Cystic Fibrosis

Diposting pada

Cystic fibrosis merupakan gangguan monogenic yang ditemukan sebagai penyakit multisistem. Penyakit ini ditandai dengan adanya infeksi bakteri kronis pada saluran napas yang pada akhirnya akan menyebabkan bronciectasis dan bronchiolectasis, insufisiensi exokrin pancreas, dan disfungsi intestinal, fungsi kelenjar keringat abnormal, dan disfungsi urogenital.

Cystic fibrosis adalah suatu gangguan kronik multisistem yang ditandai dengan infeksi endobronkial berulang, penyakit paru obstruktif progresif dan insufisiensi pankreas dengan gangguan absorbsi/malabsorbsi intestinal. Kelainan ini merupakan kelainan genetik yang bersifat resesif heterogen dengan gambaran patobiologis yang mencerminkan mutasi pada gen-gen regulator transmembran fibrosis kistik (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator/CFTR).

penyaki cystic-fibrosis

Patofisiologi          

Tanda biofisika diagnostic pada CF epitel saluran napas yaitu adanya peningkatan perbedaan potensi listrik transepitelial (Potential difference/PD). Transepitelial PD menunjukkan jumlah transport ion aktif dan resistensi epithelial terhadap aliran ion. CF saluran napas memperlihatkan ketidaknormalan pada absorbsi Na+dan Sekresi Cl– aktif. Defek sekresi Cl memperlihatkan alpanya cyclic AMP–dependent kinase dan protein kinase C–regulated Cl transport yang dimediasi oleh CFTR. Suatu pemeriksaan yang penting mengatakan bahwa adanya perbedaan molekul pada Ca2+-activated Cl channel (CaCC) yang terlihat pada membrane apical. Channel ini dapat menggantikan CFTR dengan imbas pada sekresi Cl dan dapat menjadi target terapeutik berpotensial.

Regulasi abnormal dari absorbsi Na+ merupakan gambaran inti pada CF di epitel saluran napas. Abnormalitas ini menunjukkan fungsi kedua dari CFTR, yaitu sebagai tonic inhibitor pada channel Na+. Mekanisme molekuler yang memediasi aksi CFTR belum diketahui.

Klirens mucus merupakan pertahanan innate primer saluran napas terhadap infeksi bakteri yang terhisap. Saluran napas mengatur jumlah absorbsi aktif Na+dan sekresi Cl untuk mengatur jumlah cairan (air), misal “hidrasi”, pada permukaan saluran napas untuk klirens mucus yang efisien. Hipotesis utama tentang patofisiologi CF saluran napas adalah adanya regulasi yang salah terhadap absorbsi Na+ dan ketidakmampuan untuk mengsekresi Cl melalui CFTR, mengurangi volume cairan pada permukaan saluran napas, baik penebalan mucus, maupun deplesi cairan perisiliar mengakibatkan adhesi mucus pada permukaan saluran napas. Adhesi (tarik-menarik benda yang sejenis) mucus menyebabkan kegagalan untuk membersihkan mucus dari saluran napas baik melalui mekanisme siliar dan batuk. Tidak ditemukannya keterkaitan yang tegas antara mutasi genetic dan keparahan penyakit paru-paru menyimpulkan adanya peran penting dari gen pemodifikasi dan interaksi antara gen dan lingkungan.

  1. Penatalaksanaan

Penatalaksaan cystic fibrosis meliputi dua hal yaitu medikamentosa dan pembedahan.

  1.  Medikamentosa
  1. Terapi antibiotic

Diberikan untuk gejala kronik dari obstruksi hidungnya berupa discharge purulen atau batuknya terhadap kuman pseudomonas dan staphylococcus.

  1. Terapi mukolitik

Menggunakan ekspektoran yang mungkin dapat meredakan gejala klinis.

  1. Irigasi

Irigasi menggunakan saline bertujuan untuk menurunkan kolonisasi bakteri,mencuci keluar sekresi lender yang menyebabkan obstruksi, dan secara berkala membantu vasokontriksi pembuluh darah konka.

  1. Pembedahan

Terapi pembedahan dilakukan bila terapi medikamentosa tidak efektif, dan dilakukan pada area saluran napas yang terdapat kelainan yang  bagaimanapun juga pertimbangan pembedahan harus benar-benar matang pada pasien CF karena bahaya-bahaya kemungkinan terbentuknya mucus kental yang banyak selama operasi dengan anastesi umum yang resikonya semakin meningkat sejalan dengan lamanya intubasi.

Indikasi pembedahan pada pasien CF menurut Nishioka :

  1. Obstruksi nasi persistent yang disebabkan polip nasi dengan atau tanpa penonjolan ke medial dinding lateral hidung. Pembedahan yang dilakukan pada  polip meliputi polip ekstraksi, dan BSEF ( bedah sinus endoskopi fungsional ).
  1. Medialisasi dinding lateal hidung yang dibuktikan melalui CT scan walau tanpa disertai gejala subjektif obstruksi nasi, pembedahan perlu dilakukan karena tingginya prevalensi mucocelelike formations.
  2. Timbulnya eksaserbasi penyakit paru yang berkorelasi dengan eksaserbasi penyakit sinonasalnya, memburuknya status penyakit parunya atau penurunan aktifitas fisik serta kegagalan terapi medikamentosa.
  3. Nyeri wajah atau nyeri kepala yang tidak dapat dijelaskan penyebabnya selain adanya FK yang dapat menggangu kualitas hidup penderita.

Loading...