penyakit Dwarfisme

Dwarfisme: Ketahui Penyebab dan Cara Mencegahnya!

Diposting pada

Dwarfisme merupakan suatu kondisi fisik dimana seorang individu mengalami pertumbuhan fisik yang berbeda dengan orang pada umumnya. Dalam hal ini tentu banyak aspek-aspek psikologi yang terkait dalam perkembangan dwarfisme, khususnya pada aspek pribadinya. Kepercayaan diri menjadi salah satu hal yang menjadi penentu perkembangan dwarf di masyarakat.

Bagaimanapun juga, tidak semua struktur biologis yang ada dapat bekerja sebagaimana mestinya dan hal tersebut akan memunculkan berbagai hal yang dapat menyebabkan kelainan, misal kekurangan hormon pertumbuhan akan menjadikan seseorang sebagai individu yang kerdil (dwarfisme) dengan panjang tubuh sekitar 60-100 cm. Dwarfisme merupakan sebuah fenomena yang masih terdengar begitu asing pada masyarakat umumnya, namun ketika kita mulai berbicara mengenai “manusia kerdil” kita tentunya akan mengimplikasikannya tidak hanya sebagai individu yang kerdil tapi juga penyebab patologi dari kekerdilan tersebut.

penyakit Dwarfisme

Faktor Penyebab Terjadinya Kondisi Dwarfisme

Seseorang dapat menjadi individu dwarfisme disebabkan oleh beberapa hal, antara lain :

  1. Defisiensi seluruh sekresi kelenjar hipofisis anterior (panhipopituitary) selama masa kanak-kanak (Guyton & Hall, 1997).
  2. Terlalu sedikitnya hormon hipofisis sehingga menyebabkan tubuh yang kerdil (Atkinson, 1994)
  3. Mutasi genetik yang berlangsung secara spontan yang terjadi pada sel telur atau pada sel sperma. Dalam beberapa kasus, kedua orang tua yang memiliki ukuran tubuh normal sekalipun dapat memiliki anak dengan struktur tubuh yang kecil (Nicholson, 2005).
  4. Defisiensi hormon pertumbuhan selanjutnya dapat disebabkan karena penyakit hipofisis atau defek pada tigkat hipotalamus yang tidak mampu merangsang sekresi hormon pertumbuhan (Ganong, 1990).

Secara umum, dwarfisme disebabkan oleh kondisi defisiensi GHRH, sehingga kelenjar hipofisis anterior tidak dapat mensekresi GH dan terjadilah defisiensi hormon pertumbuhan. Hal tersebut akan menyebabkan defisiensi IGF-1 dan somatomedin, sehingga tubuh tidak mengalami perkembangan tulang dan otot. Oleh karena itu, seseorang dengan dwarfisme memiliki proporsi tubuh kecil atau tidak sesuai dengan tinggi badan orang pada umumnya pada usia yang sama. Seorang anak yang berumur 10 tahun dapat mempunyai pertumbuhan tubuh seorang anak yang berumur 4 tahun sampai 5 tahun, sedangkan bila orang yang sama mencapai umur 20 tahun dapat mempunyai pertumbuhan tubuh seorang anak yang berumur 7 sampai 10 tahun (Guyton, 2008).

Diagnosis Dwarfisme

Dwarfisme dapat dikenali semenjak lahir atau di awal masa kanak-kanak, namun ada juga yang baru bisa terdiagnosis ketika usia anak sudah lebih dewasa dan/atau ketika tumbuh kembangnya sudah tidak berjalan sesuai dengan seharusnya. Pemeriksaan anak rutin yang dilakukan semenjak lahir memang penting dilakukan, bukan hanya dengan memberinya vaksinasi, melainkan dengan memantau perkembangan fisik dan kesehatannya juga. Dengan demikian, gangguan-gangguan yang muncul dapat dideteksi dan diobati lebih cepat.

Beberapa pemeriksaan yang mungkin dilalui anak jika dokter mencurigai adanya tanda-tanda dwarfisme, yaitu:

  • Memeriksa bentuk wajah dan bentuk tulang tubuh untuk mencari gejala dwarfisme.
  • Mengukur tinggi, berat badan, dan lingkar kepala untuk mengenali pertumbuhan yang tidak biasa, seperti bentuk kepala yang lebih besar.
  • Mengamati ukuran tubuh keluarga lainnya, seperti orang tua, saudara, kakek-nenek, atau kerabat lain untuk mengetahui tinggi rata-rata di keluarga termasuk yang memiliki tubuh tidak tinggi.
  • Melakukan tes pencitraan tubuh, seperti X-ray dan MRI scan. Kedua tes ini dilakukan untuk mendapatkan gambaran jelas dari tengkorak dan tulang, serta jika terdapat kelainan pada kelenjar pituitari atau hipotalamus pada otak.

First Line Terapi dan Alternative Terapi Dwarfisme

Penatalaksanaan dwarfisme terdiri atas penatalaksanaan psikologis dan pemantauan medis secara kontinu, untuk penatalaksanaan medis yaitu memerhatikan kesehatan umum dan nutrisi, dan dukungan psikologis. Apabila keterlambatan pertumbuhan disertai dengan harga diri rendah, banyak ahli menyarankan pemberian terapi hormone. Testosterone dalam dosis yang telah diatur secara teliti telah terbukti efektif pada beberapa kasus. Hormone pertumbuhan mampu meningkatkan tinggi badan dan digunakan untuk terapi defisiensi hormone pertumbuhan(Wong et al, 2008). Namun demikian, penggunaan hormone pertumbuhan pada anak-anak yang mengalami keterlambatan konstitusional sangat controversial.

Pengobatan dengan Terapi hormon Untuk Dwarfisme

Sebuah hormon sintetis akan disuntikkan untuk membantu hormon pertumbuhan yang kurang pada penderita dwarfisme. Suntik hormon ini dilakukan hingga beberapa kali selama masa remaja, setidaknya hingga tinggi badan maksimum dari tinggi rata-rata di keluarga pasien tercapai. Selain tinggi badan, suntikan juga dilakukan untuk memastikan tubuh dapat tumbuh sesuai dengan kapasitas pertumbuhan yang seharusnya. Perawatan ini dapat dilengkapi dengan terapi hormon lain, misalnya hormon estrogen bagi penderita sindrom Turner.

Incoming search terms:

  • dwarfisme defisiensi
  • dwarfisme mencegahnya
  • kelainan hormonal drawfisme
  • keluarga dwarfisme